Il mielomeningocele (MMC) è una malformazione che coinvolge in varia misura il canale vertebrale, il midollo spinale, e le meningi...

Il midollo è quella parte del sistema nervoso centrale che si trova nel canale vertebrale. Costituisce da un lato una grande via di transito di impulsi sensitivi

Esistono probabilmente numerosi fattori (genetici, ambientali) che concorrono a determinare la comparsa del MMC ma il meccanismo preciso della sua insorgenza non è noto.

Questa malformazione è più frequente in certe aree geografiche che in altre.

Ad esempio in Gran Bretagna può colpire 4-6 neonati ogni 1000, mentre in Italia l'incidenza sembra non essere superiore allo 0,6 per mille.

Se la malformazione colpisce il midollo spinale ad un livello alto (es. dorsolombare) il deficit motorio sarà più grave di una analoga malformazione in sede più bassa (es. sacrale) in quanto nel primo caso saranno gravemente compromessi tutti i muscoli della coscia, della gamba e del piede, mentre nel secondo caso possono essere solo colpiti muscoli intrinseci del piede.

La disabiltà motoria è quindi molto diversa in rapporto al livello lesionale: alcuni bambini con MMC camminano bene e hanno solo difficoltà nel mettersi in punta di piedi, altri invece non raggiungono mai la capacità di stare in piedi e camminare da soli.

La sensibilità tattile, della pressione, e del movimento articolare è importante per il controllo dei movimenti mentre gli stimoli dolorosi sono un meccanismo di difesa dell'organismo in quanto segnalano una sofferenza in atto di una parte del corpo.

Poiché il bambino con MMC presenta quasi sempre una ipo o anestesia, è importante conoscere quali parti del corpo sono insensibili al fine di proteggere il bambino, ad esempio da piaghe da decubito che potrebbero essere causate da una pressione eccessiva da parte di un tutore ortopedico.

Nel bambino con MMC è alterato il meccanismo che porta alla raccolta dell'urina nella vescica e alla sua espulsione nel momento voluto.

In condizioni normali l'urina, prodotta dal rene, viene convogliata tramite un condotto che si chiama uretere, nella vescica dove viene raccolta. La capacità da parte della vescica di conservare una certa quantità di urina dipende sia dalla estensibilità della sua parete, sia dalla efficienza dello sfintere cioè di una struttura che impedisce all'urina di defluire nell'uretra cioè nella parte finale delle vie urinarie, quella che comunica direttamente con l'esterno.

Un ristagno di urina o peggio una sua risalita attraverso gli ureteri rappresenta un grave rischio per i reni per cui è molto importante conoscere con precisione se esiste una disfunzione delle vie urinarie. L'incontenenza rappresenta invece un evento socialmente poco accettabile.

I bambini con MMC possono presentare o una alterazione della motilità dello sfintere anale e del retto con conseguente perdita involontaria di feci (incontinenza fecale) o stitichezza ostinata.

Per contrastare questi disturbi è necessaria una dieta appropriata, e una educazione allo svuotamento intestinale regolare.

La maggior parte dei soggetti con MMC presenta uno sviluppo intellettivo normale. Un deficit intellettivo è presente in non più del 10-15% dei casi ed è in rapporto alla presenza o di un idrocefalo stabilizzato, non derivato o derivato più volte, o alla concomitanza di una paralisi cerebrale infantile, cioè ad una sofferenza cerebrale pre, peri o postnatale dovuta da traumi da parto o a infezioni.